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    大科学-重大项目

人类遗传学研究

基因组学能够实现人类对自身的探究。自人类基因组计划完成以来,
华大陆续完成了第一个中国人基因组计划(炎黄计划)、
糖尿病关联基因及变异研究(LUCAMP)、古人类基因组等多个重大项目

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国际千人基因组计划

       国际千人基因组计划启动于2008年1月,由一个国际研究协会发起,并由中英美德等国科学家共同承担,旨在提供最详尽的人类遗传变异图谱,以推动基因组学在疾病健康领域的应用。


详述

       国际人类基因组计划极大地推动了基因组学领域中技术与研究的发展。之后的国际人类基因组单体型图计划(HapMap)产生了普通单核苷酸多态性变异的全基因组目录,彻底改变了人类基因研究,并且有可能在最近几年发现超过200个有助于研究复杂疾病的新基因,如糖尿病,心脏病等。在此资源上所取得的巨大研究成就向科学界证明,研究出一种集合了低于5%的变化频率和包括插入、缺失、拷贝数变异、结构变化等其他形式的人类遗传变异的更高清晰度遗传图谱是很有必要的。

启动于2008年1月的千人基因组计划由一个国际研究协会发起,旨在提供最详尽的人类遗传变异图谱,以支持疾病的研究。作为此国际项目的主要支持者和共同发起人,深圳华大生命科学研究院(原“深圳华大基因研究院”)、英国Sanger研究所和美国国立人类基因组研究所将负责完成全球至少1000人的基因测序。华大正在进行3Tb的亚洲人基因测序以及相应的生物信息分析。

       和其它主要人类基因组的相关项目一样,千人基因组计划所得出的数据将通过自由开放的公共数据库迅速提供给全世界的科学界。

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相关文章发表

Richard M Durbin, David L Altshuler, Gonçalo R Abecasis,et al.A map of human genome variation from population-scale sequencing.Nature, 2010,467:1061-73.